Синдром Прадера-Вилли — это синдром хромосомной делеции Общие сведения о синдромах хромосомной делеции Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК Прочитайте дополнительные сведения , при котором отсутствует часть й хромосомы.
Eurordis - Rare Disease Europe
Синдромом Прадера-Вилли в медицине называют редкое наследственное заболевание, для которого характерно отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов или их частей ой отцовской хромосомы. Впервые данная патология была описана в году в Швейцарии педиатрами А. Прадером и Х. Вилли, по фамилиям которых и назван синдром. Частота его составляет 1 случай на новорожденных детей.
Организм человека состоит из огромного количества клеток. Они в свою очередь объединяются в более крупные единицы — ткани и органы. Из последних строятся системы органов, а и из них и получается организм. И на всех уровнях постоянно идут различные взаимодействия и сложные биохимические реакции. Чтобы все это гармонично развивалось из оплодотворенной яйцеклетки и слаженно функционировало, требуется специальная схема работы для всех уровней.
- Причины синдрома Прадера-Вилли
- Гиперфагия — это крайняя степень голода и одержимость едой, и это симптом синдрома Прадера-Вилли. В то время как многие другие симптомы этого заболевания лечатся, этот симптом нет, и это может привести к чрезмерному увеличению веса и детскому ожирению.
- Редкими заболеваниями страдают с каждым годом все больше пациентов. Это связано, прежде всего, с тем, что современная медицина способна диагностировать заболевания, которые еще несколько лет назад относили к числу распространенных заболеваний и безуспешно пытались вылечить.
- Ивановец Ваня Телегин практически не разговаривает, не может ходить и день ото дня набирает вес.
- Читайте также
- Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней. Отписаться от пожертвования можно здесь.
- Петрова, Военно-медицинская академия имени С.
- Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология , характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения особенно рук , частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют « синдром Петрушки » или « синдром счастливой куклы » [2].
Так, протяженность участка обычно варьирует от одного до трех мегабаз, в него включаются несколько последовательных генов. Большинство фенотипических проявлений микроделеций связаны с гаплонедостаточностью нескольких или, в ряде случаев, одного гена. В случае микродупликаций симптомы связаны с поражением «дозочувствительных» генов например, при синдроме Потоцки-Лупски или с нарушением целостности конкретного гена в ходе дупликации.